长沙市妇幼保健院（长沙市妇幼保健计划生育服务中心）：遗传学罕见病综合防控民生项目外送标本检测服务采购需求公开

*、功能及要求：

1.检测内容：**对染色体非整倍体、****以上的缺失重复、宫内目标病原感染检测。

2.检测方法：高通量测序技术。

检测范围：*次性检测人类基因组中2*多个基因上约***个外显子突变及外显子相邻****的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（****以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括****基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。解读****数据库中致病机理明确的5,***多种疾病。

★个性化分析以下**种疾病和**个相关基因，对以下疾病和基因的致病和疑似致病位点的携带情况进行检测，其中地中海贫血的检测范围需涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型。（须提供既往检测报告复印件证明材料）

主要技术参数及系统概述：

2.1. ***-***检测项目

1.检测内容：**对染色体非整倍体、****以上的缺失重复、宫内目标病原感染检测。

2.检测方法：高通量测序技术。

3.样本类型：流产组织、绒毛、羊水、脐带血、外周血等。

4.报告周期：收到样本7个工作日内。

5.数据量：平均有效数据量≥***；单样本检测有效数据量要求≥*** *****。

6.检测设备获得****认证，且可用于对来源于人体样本的脱氧核糖核苷酸（***）和核糖核酸（***）进行测序，以检测基因变化。

7.检测错误率低。采用***纳米球的线性扩增，始终以原始序列为模板进行扩增，避免错误积累，检测错误率低。

8.自样品放入基因测序仪后无需***反应，减低***反应带来的错误。

9.使用自主研发的国产化测序平台，且检测设备被列入科技部创新医疗器械产品目录的，优先考虑。

▲**.具备染色体非整倍体分析相关软件注册证，可用于**、**、**、**、**、X和Y染色体非整倍体的辅助性判断（提供注册证）。

▲**.具备染色体非整倍体检测试剂盒医疗器械注册证。

**.投标人具有***-***智能化解读云平台，提供智能化****打分、变异注释、自动出报告等***解读本地化方案。

2.2.、临床全外显子组检测

1.检测范围：*次性检测人类基因组中2*多个基因上约***个外显子突变及外显子相邻****的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（****以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括****基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。解读****数据库中致病机理明确的5,***多种疾病。

★2.个性化分析以下**种疾病和**个相关基因，对以下疾病和基因的致病和疑似致病位点的携带情况进行检测，其中地中海贫血的检测范围需涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型。（须提供既往检测报告复印件证明材料）

★3.针对临床主诉怀疑有甲型血友病的受检者，检测范围需要涵盖**基因1号及**号内含子倒位的热点致病变异。（须提供既往检测报告复印件证明材料）

4.针对临床主诉怀疑有脊肌萎缩症的受检者，检测范围需要涵盖****基因7号外显子的杂合缺失/重复变异。

5.该检测涵盖线粒体基因组，可*站式覆盖对应基因上的致病位点，缩短诊疗流程和检测周期，避免序贯检测。

▲6.该检测可分析****/*******数据库中记录致病的至少3*个位于***区、启动子区及深度内含子区位点。

▲7.该方法可提示与受检者表型相关的其它变异类型，包括大片段的基因组拷贝数变异（例如缺失 /重复区间 ≥***）、染色体非整倍体、*倍体、杂合性缺失（***，区间 ≥***），及常见动态突变。

8.样本类型：外周血、羊水、脐带血、流产组织、唾液、***。

9.报告周期：收到样本**日内；

**.用于检测服务的基因测序仪具有****认证（属于国械注准），在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸（***）和核糖核酸（***）进行测序，以检测基因序列，这些基因序列可用于辅助诊断疾病或疾病易感性。单次运行最高可产出可达*****碱基的序列信息。

**.测序过程中采用线性滚环扩增技术，每次扩增均以原始的***链为模板，保持扩增的独立性。不造成错配碱基的指数累积，具有高保真度。

**.外显子捕获探针不低于***，探针设计需采用****、******、*******、*******、*******等数据库。

**.全外信息分析数据标准：

（1）测序数据量不小于** G；

（2）*****数据*** ≥ **%、*** ≥ **%；

（3）基因组比对率 &**; **%；

（4）数据重复率 &**; 8%；

▲（5）去重前深度 ≥ ****；线粒体平均深度 ≥ *****。

（6）全外显子组区域覆盖度 ≥ **.5%、***覆盖度 ≥ **.5%、***覆盖度 ≥ **%；

（7）捕获效率 &**; **%；

**.数据解读：

（1）数据解读规则参考美国医学遗传学和基因组学学院（******** ******* ** ******* ******** *** ********，****）相关指南。

（2）报告中致病位点给出明确的致病性评级证据项。

（3）报告主要针对目前明确与疾病相关或可能与疾病相关的突变。

3.4.1、结算方法：

3.4.1.1付款人：长沙市妇幼保健院（长沙市妇幼保健计划生育服务中心）

3.4.1.2付款方式：合同签订执行后，根据每月检测订单实际完成量和中标优惠率率，按实 进行结算。

3.4.1.3实际完成量确认：以医院***系统外送标本签收入库、结果审核完成的记录为准，结算前与医院确认。

3.4.1.4付款条件：凭供应商开具的正规发票按约定的付款方式转账支付（具体付款流程按医院财务规定执行）。

3.5.1中标供应商须加强检测实施的组织管理，所有参与检验的工作人员遵守有关规章制度，持证上岗。

3.5.2中标供应商负责检测项目的全部物流运输费用，包括所产生的*切冻存费、材料费、工具费、人工费、手续费、检验费等，由于搬运及运输不当造成的各种事故责任和损失由中标供应商承担。

3.5.3中标供应商应制定可靠的检测方案，采取有效安全防护措施，确保无安全事故发生。

3.5.4中标供应商负责检测资料的保管，直至采购人签收为止。

1.甲、乙双方在采购和履行合同过程中所获悉的对方属于保密的内容，双方均有保密义务。

2.验收合格后，乙方出具正规发票给甲方，凭甲方开具的《合同验收报告单》办理合同价款结算手续。

3.开户行和帐号以签订的政府采购合同为准，如果乙方要求变更，则乙方必须提供加盖了财务专用章、法定代表人签字的证明文件，报经甲方审查同意。

3.5.5合同签订后医院有新增加项目，中标方应同意并按已签订合同的*分比执行，否则医院有权另行委托其他第*方检测机构。

3.5.6合同期内，检测项目医院有能力自行开展的，医院可自行检测，不再委托中标人进行检测。中标*分比不予以调整。